Rett syndrome 환자의 증례보고

DOI QR코드

DOI QR Code

공은경;홍소이;마연주;안병덕;정영정
Kong, Eun-Kyung;Hong, So-Yi;Mah, Yon-Joo;Ahn, Byung-Duk;Jung, Young-Jung

  • 투고 : 2010.10.15
  • 심사 : 2010.12.18
  • 발행 : 2011.02.28

초록

레트 증후군은 X-염색체 연관 신경발달 장애로 주로 여아에서 발병하며 특히 언어 표현, 손의 사용 발달의 퇴행 및 심각한 지적 장애를 동반한다. 구강내 증상은 경련, 구강 위생 불량, 보행 장애, 구강 습관과 관련이 있고, 특히 이갈이가 가장 흔한 증상이다. 본 증례에서 레트 증후군 환아는 치아우식증을 주소로 내원하여 전신마취 하에 치료를 받았으며, 손의 상동증(stereotypic hand movement), 이갈이, 손가락 빨기 등의 전형적인 증상을 보였다.

키워드

레트 증후군;손의 상동증;이갈이;전신마취

참고문헌

  1. Chahrour M, Zoghbi HY: The story of Rett syndrome: from clinic to neurobiology. Neuron, 56: 422-437, 2007. https://doi.org/10.1016/j.neuron.2007.10.001
  2. Rett A: On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood. Wien Med Wochenschr, 116: 723-726, 1966.
  3. Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O: A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol, 14: 471-479, 1983. https://doi.org/10.1002/ana.410140412
  4. Raizis AM, Saleem M, MacKay R, George PM: Spectrum of MECP2 mutations in New Zealand Rett syndrome patients. N Z Med J, 122: 21-28, 2009.
  5. Pineda M, Aracil A, Vernet A, et al.: Rett's syndrome in the Spanish population. Rev Neurol, 28:105-109, 1999.
  6. Orrico A, Lam C, Galli L, et al.: MECP2 mutation in male patients with non-specific X-linked mental retardation. FEBS Lett, 481:285-288, 2000. https://doi.org/10.1016/S0014-5793(00)01994-3
  7. Buccino MA, Weddell JA: Rett syndrome-a rare and often misdiagnosed syndrome: case report. Pediatr Dent, 11:151-157, 1989. https://doi.org/10.1016/S0014-5793(00)01994-3
  8. Hagberg B, Hanefeld F, Percy A, Skjeldal O: An update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. Comments to Rett Syndrome Clinical Criteria Consensus Panel Satellite to European Paediatric Neurology Society Meeting, Baden Baden, Germany, 11 September 2001. Eur J Paediatr Neurol, 6:293-297, 2002. https://doi.org/10.1053/ejpn.2002.0612
  9. 박성진, 이광희, 김대업: Rett syndrome 환자의 제증상에 관한 증례보고. 대한소아치과학회지, 31:131-135, 2004.
  10. Percy AK, Zoghbi HY, Lewis KR, Jankovic J: Rett syndrome: qualitative and quantitative differentiation from autism. J Child Neurol, 3:S65-S67, 1988. https://doi.org/10.1177/088307388800300112
  11. 황정환, 이긍호, 최영철: 레트 증후군 환아의 제증상에 관한 증례보고. 대한소아치과학회지, 25:837-842, 1998.
  12. Dunn HG: Importance of Rett syndrome in child neurology. Brain Dev, 23:S38-S43, 2001. https://doi.org/10.1016/S0387-7604(01)00335-7
  13. Ribeiro RA, Romano AR, Birman EG, Mayer MP: Oral manifestations in Rett syndrome: a study of 17 cases. Pediatr Dent, 19:349-352, 1997.
  14. Magalhães MH, Kawamura JY, Araujo LC: General and oral characteristics in Rett syndrome. Spec Care Dentist, 22:147-150, 2002. https://doi.org/10.1111/j.1754-4505.2002.tb01179.x
  15. Friedlander AH, Yagiela JA, Paterno VI, Mahler ME: The pathophysiology, medical management and dental implications of fragile X, Rett, and Prader- Willi syndromes. J Calif Dent Assoc, 31:693-702, 2003.