이배체 유전체들의 서열비교를 위한 유전체 염기서열 생성도구 개발

Development of a tool to generate diploid genome sequences for whole-genome alignments.

현대 유전체학 기술의 진보는 생물학적으로 중요한 의미를 갖는 생물들의 유전체 서열의 규명 genome sequencing)에 힘입은 바 크다. 기존의 유전체 서열결정법은 주로 염기변이율이 낮은 생물들에 초점을 맞추어 왔다. 하지만 염기변이율이 높은 생물들의 유전체 염기서열을 결정할 필요가 높아짐에 따라 이를 위한 방법론에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 염기변이율이 높은 생물들의 이배체 (diploid) 유전체 서열이 효과적으로 결정될 수 있을 경우 기존의 유전체 서열비교의 방법론에도 변화가 요청되고 있는 실정이다. 기존의 유전체 서열비교 (whole-genome alignment) 방법론은 반수체 (haploid) 유전체들의 서열비교을 위해 개발되었지만, 염기변이율이 높은 생물들의 유전체 서열비교에는 반수체 유전체들 비교에 특화된 도구들이 필요하다. 또한 현재 서열비교를 시각화하는 소프트웨어들도 반수체 유전체 비교를 위해 개발된 실정이다. 본 논문의 목표는 이배체 유전체 서열을 비교하는 방법론을 개발을 용이하기위해 이배체 유전체의 서열을 생성하는 도구를 개발하는 것이다. 개발된 도구는 실제 일어날 수 있는 염기변이와 genomic rearrangement를 사용자의 입력을 받아 다수의 생물들의 유전체 서열을 생성해 낸다. 이를 통해 이배체 유전체 서열을 비교하는 도구의 개발을 용이하게 하는데 초첨을 맞추고 있다.