A Case of Incontinentia Pigmenti Developed in a Male Newborn Infant

남아에서 발생한 색소실조증 1례

Incontinentia pigmenti is characterized by irregular linear blisters with erythematous lesions which are developed from birth or later, verrucous papules on the extremities which are noted after a few weeks or months, and the appearance of streaks, spots and swirls of hyperpigmentation. This disorder is known as a systemic disorder caused by a defect at the developmental stage of organs originated from ectoderm or mesoderm. We experienced an incontinentia pigmenti in a male newborn infant who did not have any family history and had cutaneous lesions, which were in bullous and verucous stages, ophthalmic problems, and neurologic abnormalities.

저자들은 출생시부터 군집상의 홍반성 수포와 부분적으로 사마귀양 병변이 섞여 있는 피부병변을 보인 남아에서 생후 10주부터 갈색 및 검은 색의 색소 침착이 나타나 Bloch-Sulzberger 형의 색소실조증(incontinentia pigmenti)이 의심되어 시행한 피부 생검소견으로 호산성질을 함유한 다수의 수포성 병변이 과각화증과 함께 관찰되는 수포기(bullous stage)와 우상기(verrucous stage)에 속하는 색소실소증으로 확진되고 동반된 증상으로는 경련과 좌안 망막의 삼출성 병변이 관찰된 증례를 경험하였다. 이에 저자들은 지금까지 우리 나라에서는 2례 밖에 소개된 바 없는 남아에서 발생한 색소실조증을 문헌고찰과 함께 보고하였다.