Cytogenetic and Molecular Genetic Studies on Duchenne Muscular Dystrophy

Duchenne Muscular Dystrophy에 관한 세포유전학 및 분자유전학적 연구

Purpose ; 본 연구는 X-염색체와 관련된 장애 중에서 가장 흔하고 심한 Duchenne Muscular Dystrophy(DMD)의 세포유전학 및 분자유전학적 특성을 설명하기 위해서 DMD에 영향을 받고 있는 두 가계의 13명을 대상으로 가계도 분석과 염색체 분석 및 DNA 분석을 하였다. Method ; DNA분석은 DNA probe을 이용한 Southern blotting method로써 RFLPs와 DMD유전자 부위의 exon소실 유무를 조사하여 아래와 같은 결과를 얻었다. Conclusion ; A 염색체 분석 : 말초혈액과 양수를 표본으로 High-Resolution GTG염색에서 A가계와 B가계의 염색체 분석에서 12명의 염색체는 정상 X-염색체였으나 B가계의 I-2(DMD여성)에서 46, x,-x,+t(2:x)(q 21.1 : p21.2)로 나타난다. B. DNA분석3 : 1) RFLPs의 분석 J66,XJ-1.1,754-11로써 B가계의 RELPs(Restriction Fragment Length Polymorphisms)에서 J66/Pst I은 1.7hb(E), 1.6kb(e)을 보여 주었고 XJ-1.1/Taq I은 3.6kb(F), 3.0kb(f), 754-11/EoR I은 4.2kb(G), 2.0kb(g)의 대립인자를 나타내었다. 이상의 결과를 바탕으로 영향을 받고 있는 남자 (II-2)의 haplotype는 보인자인 어머니의 한쪽 인자를 받았으며 어머니와 딸은 보인자이고 임산부의 태아는 남아였고 태아의 인자들은 그의 할아버지로부터 물려받아 DMD에 영향을 받지 않은 것으로 진단되었다. 2) DMD 유전자의 exon 소실에 대한 분석 cDNA probe 8과 cDNA probe 2b-3으로써 소실에 대한 진단은 영향을 받은 남자(II-2)는 cDNA probe 8에서 12, 7.3, 6.6, 4.2kb에 소실이 있고 cDNA 2b-3은 1.7kb에 소실에 나타났다.