A Case of Mitochondrial Myopathy Showing Severe Hypoxemia during REM Sleep

렘수면중 심한 저산소혈증을 보인 사립체근병증 1례

Mitochondrial myopathy is characterized by variable clinical manifestations from mild limb weakness to fatal respiratory failure and central nervous system sequela. But it is a rare event that sleep disordered breathing become a clue of diagnosis for mitochondrial myopathy. We report a case of a 21 year-old man who was diagnosed as mitochondrial myopathy during the investigation for the possible cause of chronic hypoventilation syndrome. Before being admitted to our hospital, he was suspected as having sleep apnea syndrome in another hospital. We re-evaluated the history, physical examination, laboratoy findings and polysomnography in detail. Severe hypoxemia was noted during REM sleep on nocturnal polysomnography and the diagnosis of mitochondrial myopathy was made by muscle biopsy in rectus abdominis muscle. We treated him with bilevel positive airway pressure therapy during sleep and it could reverse the hypoxemia during REM sleep. He could be discharged with improved condition and is being well with the use of this ventilatory assistance.

사립체근병증은 운동시 근력약화와 같은 경한 증상에서 부터 중추신경계 질환으로 조기 사망에 이르기까지 돌연변이의 정도에 따라서 다양한 증상를 나타내는 질환이다. 그러므로 질환이 의심되는 경우 반드시 조직검사를 고려하여야 한다. 사립체근병증이 있더라도 다른 증상이 없이 무호흡 증후군이나 저환기 증후군의 형태로 처음 진단되는 경우가 드물지만, 사립체근병증이 진단된 후에는 폐기능 검사를 통해 질환의 진행에 대한 예측이 필요하며, 호흡 부전이 발생할 가능성이 높은 경우 비침습적기계환기를 통해 환자를 치료 할 수 있다. 저자들은 초기 중추성 수면 무호흡 증후군으로 오인되었다가 저환기 증후군으로 진단하고, 원인질환으로 사립체근병증을 진단하였으며, 비침습적 기계환기를 통해 성공적으로 치료하여 추적관찰 중인 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.