Association of Mannose Binding Lectin Gene Polymorphisms with the Development of Kawasaki Disease: A Pilot Study

Mannose Binding Lectin 유전자 다형성과 가와사끼병 발병의 연관성에 관한 Pilot 연구

Purpose : We hypothesized that the mannose binding lectin gene (MBL2), a key molecule of innate immunity may contribute to the development of Kawasaki disease (KD) in early childhood. This study was performed to investigate the polymorphisms of MBL2 and the risk of developing KD in Korean children. Methods : The study subjects were 112 children with KD who were admitted to the Seoul National University Bundang Hospital between October 2003 and March 2005. The control subjects consisted of 224 anonymous, healthy Korean blood donors. Extracted genomic DNA was amplified for codon 54 of MBL2 exon 1 and alleles (a and b) were assigned via sequencing analysis. The frequency of the alleles of the MBL2 exon 1 was compared between the case and control groups. Results : The median age of patients was 27 months (range, 3 months-7 years), 45.5% were <24 months of age and 54.5% were ${\geq}2$ years. The genotype distribution reached Hardy-Weinberg equilibrium in both cases and control subjects. In the cases with KD, the genotypic frequencies of codon 54 polymorphisms were 67.9% for aa, 29.5% for ab, and 2.6% for bb. There were no significant differences in the overall distribution of the polymorphisms between the cases and the control subjects. In addition, the genotype distribution was not different according to age. Conclusions : Our findings indicate that the codon 54 polymorphism of the MBL2 gene is not likely to contribute to the risk of developing KD in Korean children. Further studies on the development of coronary artery lesions with regard to MBL2 genotypes are warranted.

목 적 : 본 연구는 어린 연령의 소아에서 선천성 면역력의 중요한 인자인 Mannose Binding Lectin (MBL2) 유전자 다형성의 분포를 가와사끼병 환자군과 정상대조군에서 분석함으로써, MBL2 유전자의 다양성이 소아의 가와사끼병의 발생에 기여하는지를 밝히고자 하였다. 방 법 : 대상은 2003년 10월부터 2005년 3월까지 18개월 동안 분당서울대학교병원 소아청소년과에서 가와사끼병으로 진단받고 치료받은 112명의 환자군과 건강한 성인 224명의 대조군으로 선정하였다. 유전형 분석은 선천성 면역의 중추적 역할을 하는 MBL2 유전자의 codon 54의 분포를 환자대조군에서 비교하여 분석하였다. 결 과 : 환자군 112명의 중앙 연령은 27개월로, 24개월 미만이 45.5%, 24개월 이상이 54.5%를 차지하였다. MBL2 codon 54 유전형은 환자군과 대조군에서 모두 Hardy-Weinberg 평형을 이루었다. 환자군에서 MBL2 유전형은 유전형 aa 67.9%, 이형접합 ab 29.5%, 그리고 유전형 bb 2.6%로 나타났다. Codon 54의 다형성은 환자군과 대조군간에 차이가 없었다. 또한 연령 24개월을 기준으로 하여 비교한 유전형의 분포에도 차이가 없는 것으로 나타났다. 결 론 : 본 연구 결과, 한국인 소아에서 MBL2 유전자의 다형성이 가와사끼병의 발병에 기여하는 유전적 인자임을 밝히지 못하였다. 향후 전향적으로 수집한 더 많은 수의 환자군과 적절한 대조군을 통한 연구가 시행 되어야 할 것으로 생각한다.