• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권1호
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• pp.86-90
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• 2003

Alagille 증후군은 간내 담도 형성 부전으로 인한 만성 담즙 정체, 말초 폐동맥 협착, 골격 이상, 눈의 이상, 특징적인 얼굴 모양 등을 주요 증상으로 하는 상염색체 우성 유전 질환으로 말초 폐동맥 협착 이외에도 여러 말초 혈관 병변들이 동반된다. 관련된 유전자로 20번 염색체 위에 존재하는 JAG1이 발견되었고, 이 유전자의 결손으로 인한 Notch 신호전달체계의 결함이 혈관형성에 영향을 미친다고 생각되고 있다. Alagille 증후군에서 만성 뇌동맥 폐색질환인 moyamoya병이 발생한 예들이 보고된 바 있는데, Alagille 증후군의 혈관병증의 또 다른 한 발현으로 이해되어야 할 것이다. 저자들은 생후 2개월에 Alagille 증후군을 진단받고 추적 관찰 중에 갑자기 편측 마비가 발생하여 뇌혈관 조영술을 통해 moyamoya병을 진단받은 25개월 여아를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권5호
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• pp.519-522
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• 2006

목 적 : Alagille 증후군은 간, 심장, 눈, 척추, 얼굴 모양 등 여러 장기에 이상을 일으키며 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다. Alagille 증후군의 유전자인 JAG1은 Notch 수용체에 대한 리간드를 만든다. 이 연구의 목적은 우리나라 Alagille 증후군 환자에서 JAG1 유전자의 돌연변이를 찾아내는 것이다. 방 법 : Alagille 증후군으로 확진 받은 6명의 말초혈액 백혈구에서 DNA를 추출하여 JAG1 유전자에 대하여 중합효소연쇄 반응 및 정제 후 직접 염기서열 분석하였다. 결 과 : 2개의 새로운 frameshift 돌연변이가 발견되었다. 4세에 간세포암이 발생한 환자에서 엑손 2에서 118delC이 발견되었다. 한 환자에서는 엑손 7에서 999-1000delTG이 발견되었는데, 2개 돌연변이들은 정지코돈을 만들었다. 결 론 : 우리나라 Alagille 증후군 환자에서 단백이 잘라져 기능을 못하는 frameshift 돌연변이를 찾아내었다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제3권1호
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• pp.17-21
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• 2007

Allagille 증후군은 담즙분비의 감소로 인한 간의 손상, 황달, 황색종, 소양증 등의 다양한 문제들을 가진다. 구강영역의 문제점으로는 출혈 및 감염, 치아의 변색을 들 수 있다. 또한 증례의 환아와 같이 간이식을 할 경우 지속적인 면역억제제의 사용으로 인한 감염의 위험성은 평생 동안 계속되게 된다. 따라서, Alagille 증후군 환자에 있어서는 다음과 같은 사항들이 치과치료에서 필요하다고 생각된다. 의과 및 치과병력을 정확히 파악하고, 내원마다 전 치아들에 대한 평가를 철저히 실시하며, 발견되는 우식은 더 이상 진행이 되지않도록 즉시 치료해야 한다. 예방적 항생제를 투여하더라도 감염과 출혈을 예방하기위해 치료 시 최소한의 외상이 가해지도록 하며, 치료 후에도 감염의 소지가 있을 수 있는 치아는 제거하는 편이 유리하다. 성장이 끝난 후에는 심미적 기능적인 문제를 해결하기 위해 전 치열에 대한 재건이 필요하며 환자 스스로 구강위생에 신경을 쓸 수 있도록 예방 교육에 힘써야 할 것으로 생각한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권10호
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• pp.1067-1072
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• 2006

목 적 : Alagille 증후군에 대하여 국내 증례 보고가 된 바 있으나 국내 Alagille 증후군 환자의 임상 양상에 대한 종합적인 분석은 없는 실정이다. 이에 국내 Alagille 증후군 환자의 임상양상과 장기 예후, 예후에 미치는 요인에 대해 알아보고자 한다. 방 법 : 1984년 7월부터 2006년 5월까지 서울대학교병원 소아과를 방문하여 Alagille 증후군으로 진단받은 30명의 환자를 대상으로, 만성 쓸개즙정체, 심혈관계 질환, 척추 이상, 눈의 이상, 특징적 얼굴형, 검사 결과, 예후를 기록지를 통하여 후향적으로 검토하였다. 결 과 : 만성 쓸개즙정체를 보인 환자가 100%, 심혈관계 이상이 있는 환자가 84.4%, 골격계 이상이 있는 경우가 30.0%, 안구의 이상이 있는 경우가 43.3%, 특징적 얼굴형을 보이는 경우가 100%였다. 30례의 환자 가운데 17례는 2세 경에 만성 쓸개즙정체가 호전되었고, 13례는 2세 이후에도 만성 쓸개즙정체가 지속되었다. 2세 경에도 만성 쓸개즙정체가 지속되는 환자는 합병증의 빈도가 유의하게 높았다(P=0.001). 30례의 환자 가운데 Alagille 증후군으로 인한 사망이 6례였고 이중 5례가 간질환의 합병증으로 사망하였다. 결 론 : Alagille 증후군 환자에서 간질환의 합병증이 사망의 중요한 원인이 되므로 이에 대한 주의 깊은 추적 관찰이 필요하며, 2세경에도 만성 쓸개즙정체가 호전되지 않는 경우 간이식을 요하거나 사망하는 빈도가 높으므로, 2세경에도 만성 쓸개즙정체가 지속되면 간이식을 고려해야 할 것이다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제5권2호
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• pp.192-198
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• 2002

저자들은 지속적인 황달을 주소로 연세의대 세브란스병원에 입원하였던 10개월 된 남아에서 특징적인 얼굴모양, 심혈관계 이상, 간 생검 조직검사상 담즙 정체, 거대세포 형성 및 소염관 담관의 수가 감소되어 있었고, 퇴원 후 간경변으로 이행되어 간 이식수술을 받았던 Alagille증후군 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제11권1호
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• pp.65-69
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• 2008

담도 폐쇄증은 수술적 치료가 필요하며 알라질 증후군은 대증적 치료가 가능하기 때문에 이를 감별하는 것이 중요하다. 저자들은 신생아기에 선천성 심장질환과 함께 담즙 정체 소견이 있는 환아에게서 원인 질환을 진단하는 과정에서 수술적 담관조영술 통해 제2형 담도 폐쇄증인 간관 폐쇄를 동반한 알라질 증후군 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제26권2호
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• pp.80-85
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• 2022

Purpose: To determine the prevalence, clinical manifestations, and outcomes of renal involvements in pediatric Alagille syndrome (ALGS). Methods: A total of 21 patients diagnosed with ALGS at age under 18 years who visited Samsung Medical Center from March 1999 to March 2022 were enrolled. ALGS was diagnosed either by clinical manifestations, targeted JAG1 sequencing, and/or liver biopsy. Medical records including sex, age, renal manifestations, urinalysis, serum creatinine, JAG1 sequencing, and ultrasonography were retrospectively reviewed. Results: The male to female ratio was 9:12. The mean age of patients at confirmative diagnosis of ALGS was 18.4 months. Sanger sequencing was performed for 17 patients. Sixteen of 21 patients (76.1%) showed JAG1 mutations. Renal involvement was found in 10 patients (47.6%). The most common type of anomaly was renal dysplasia (40%). One patient having renal dysplasia was pathologically confirmed with glomerular lipid deposition. Two patients (20%) manifested nephrocalcinosis/nephrolithiasis. Among eight renal-involved patients who survived, four (50%) progressed to chronic kidney disease stage 3. Two of these chronic kidney disease patients were diagnosed with hepatorenal syndrome. The other four patients had renal functions preserved, including two without any interventions and two who underwent urological interventions. Conclusions: The current study revealed a high prevalence of renal involvement in Korean pediatric ALGS with diverse phenotypes.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제58권10호
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• pp.392-397
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• 2015

Purpose: Alagille syndrome is a complex hereditary disorder that is associated with cardiac, hepatic, skeletal, ocular, and facial abnormalities. Mutations in the Notch signaling pathway, such as in JAG1 and NOTCH2, play a key role in embryonic development. A cardiac or hepatic presentation is a critical factor for determining the prognosis. Methods: We conducted a retrospective study of 41 patients with Alagille syndrome or a JAG1 mutation between 1983 and 2013. Results: The first presentations were jaundice, murmur, cyanosis, and small bowel obstruction at a median age of 1.0 months (range, 0-24 months). The JAG1 mutation was found in 27 of the 28 genetically-tested patients. Cardiovascular anomalies were identified in 36 patients, chronic cholestasis was identified in 34, and liver transplantation was performed in 9. There was no significant correlation between the severity of the liver and cardiac diseases. The most common cardiovascular anomaly was peripheral pulmonary stenosis (83.3%), with 13 patients having significant hemodynamic derangement and 12 undergoing surgical repair. A total bilirubin level of >15 mg/dL with a complex surgical procedure increased the surgical mortality (P=0.022). Eight patients died after a median period of 2.67 years (range, 0.33-15 years). The groups with fetal presentation and with combined severe liver and heart disease had the poorest survival (P<0.001). Conclusion: The group with combined severe liver and heart disease had the poorest survival, and a multidisciplinary approach is necessary to improve the outcome.

• 대한핵의학회지
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• 제34권2호
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• pp.154-158
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• 2000

This is a case report of a 5-month-old male who was brought in to hospital for evaluation of jaundice from birth. The baby had a history of ileal atresia operated 2 days after birth. At the age of one month, Tc-99m DISIDA hepatobiliary scintigraphy was performed at other hospital and reported to show good hepatic uptake of the tracer but no uptake in the biliary tree, gall bladder, or intestine for 24 hours post injection. He was judged to have biliary atresia. However, subsequent exploratory laparotomy revealed that the hepatobiliary tree appeared intact and that there was a gall bladder. Additionally, the patient had central aorto-pulmonary shunt for the right ventricular septal defect with pulmonary stenosis of a peripheral type at the age of 4 months. The second hepatobiliary scintigraphy was performed on admission at the age of 5 months, showing a gall bladder but no intestinal uptake up to 24 hours. Retrospectively, the histological specimen of the liver obtained at the exploratory laparotomy was re-evaluated, and by the histological findings coupled with clinical data, arteriohepatic dysplasia (Alagille's syndrome) was diagnosed. In this report, we emphasize the diagnostic limitation of hepatobiliary scintigraphy and the importance of overall clinical and histologic evaluation in a case of Alagille's syndrome.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제2권2호
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• pp.178-184
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• 1999

목 적: 간내담도부족증은 신생아 담즙정체증의 중요한 원인의 하나이며, 담도폐쇄증과는 경과와 예후가 다르다. 이에 간내담도부족증의 빈도와 임상 양상, 경과, 예후 등을 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 대상 및 방법: 1994년 3월부터 1999년 5월까지 신생아 담즙정체로 간조직 생검을 시행한 2세 미만의 영아 42명을 대상으로 이들의 조직 생검 표본을 재검하였고, 이들 중 간내담도부족증으로 진단받은 14명에 대하여 후향적으로 의무기록을 분석하였다. 결 과: 1) 담즙정체증으로 간조직 생검을 시행한 환아 42명 중, 담도폐쇄증이 23명(54.8%), 간내담도부족증이 14명(33.3%), 신생아 간염이 5명(11.9%)이었다. 간내담도부족증 중에서 Alagille 증후군이 4명이었고 비증후군성 간내담도부족증이 10명이었다. 2) Alagille 증후군 환아 4명 중, 현재 3명은 지속적인 담즙정체가 있으며, 1명은 회복되었다. 3) 비증후군성 간내담도부족증 환아에서 TORCH, Syphilis, EBV, HAV, HBV, HCV의 감염 증거나 대사성 질환의 증거가 없는 특발성이었고, 이들중 추적관찰이 계속되었던 환아는 8명이었으며, 평균36.8개월의 추적관찰 기간동안 7명의 환아에서 혈청 빌리루빈이 정상 범위로 되었고, 1명의 환아가 간이식 수술 후에 혈청 빌리루빈이 정상치가 되었다. 결 론: 신생아 담즙정체증 환아에서 간내담도부족증의 빈도가 적지않아 신생아 담즙정체증의 감별진단에 반드시 포함시켜야될 것으로 생각되며, 예후 판정에는 보다 많은 환아와 장기간의 추적관찰이 필요하나 비증후군성 간내담도부족증의 경우 대부분 양호한 예후를 보였다.