• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제61권5호
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• pp.150-155
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• 2018

Purpose: Infantile spasms, also known as West syndrome, is an age-specific epileptic seizure. Most patients with this condition also exhibit delayed development. This study aimed to determine the effect of long-term prenatal stress on susceptibility to infantile spasms. Methods: We subjected pregnant rats to acute or chronic immobilization stress. Resulting offspring received N-methyl-D-aspartic acid (15 mg/kg, intraperitoneally) on postnatal day 15, and their behaviors were observed 75 minutes after injection. The expression of KCC2 and GAD67 was also determined using immunohistochemistry. Results: Exposure to long-term prenatal stress increased the frequency of spasms and decreased the latency to onset of spasms compared with offspring exposed to short-term prenatal stress. Expression of KCC2 and GAD67 also decreased in the group exposed to long-term prenatal stress compared with the group exposed to short-term prenatal stress. Conclusion: Our study suggests that exposure to long-term prenatal stress results in increased susceptibility to seizures.

• 대한한의학회지
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• 제36권2호
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• pp.50-55
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• 2015

Infants with tuberous sclerosis complex (TSC) have a higher chance of experiencing seizures before the age of 1 year; in particular, they commonly accompany infantile spasms. In cases where infantile spasms resulting from TSC are drug-resistant, more severe neuro-developmental and cognitive impairments occur. This particular case dealt with an infant with TSC who continued to experience partial seizures and infantile spasms despite using two different kinds of antiepileptic drugs (AEDs). His spasms ceased on the seventh day of taking modified Yukmijihwang-tang (YMJ), at which point he stopped the use of all AEDs. He became seizure-free after a month of the treatment and modified hypsarrythmia was found to have been resolved in the electroencephalogram test. Until now, the infant has been taking YMJ for 16 months and is maintaining the seizure-free state without side effects. Moreover, his developmental status is continually improving, with a significant progress in language and cognitive-adaptive abilities. Such results suggest that YMJ can serve as an alternative treatment option for refractory epilepsy.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제18권1호
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• pp.55-59
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• 2021

West syndrome (WS) presenting with infantile spasms, developmental delay, and hypsarrhythmia has genetic etiology in some patients. Movement disorders or visual impairment that share genetic underpinnings with infantile spasms can provide diagnostic clues for specific genetic mutations. Mutations of the GRIN1 gene encoding the glutamate receptor inotropic N-methyl-D-aspartate subunit can result in WS with hyperkinetic movements, cortical visual impairment, autistic features, and bilateral polymicrogyria. An 11-month-old boy with WS showed hyperkinetic movements and visual impairment. Brain magnetic resonance imaging and metabolic investigations revealed no abnormalities. Whole-exome sequencing revealed a novel likely pathogenic variant (c.1561_1563del; p.Asn521del) of GRIN1 (NM_007327.3). The proband was treated with vigabatrin and became seizure-free within one week. Notably, the cortical blindness improved within 3 months and the hyperkinetic movements resolved one year after the proband became seizure-free. To the best of our knowledge, this is the first report of GRIN1 encephalopathy in Koreans.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권7호
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• pp.804-810
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• 2009

목 적 : 영아연축은 이차성 전신간질중의 하나로 간질 병소를 발견하기 힘든 질환중의 하나이다. 이에 저자들은 $^{99m}Tc-ECD$ 추적자의 느린 점적 주사를 이용한 발작기 SPECT를 통하여 영아 연축 환아에서 간질 병소를 찾아보고자 하였다. 방 법 : 2005년 3월부터 2007년 2월까지 연세대학교 의과대학 소아과에 내원한 영아 연축 14명의 환아를 대상으로 첫 연축이 발생하는 시점에 $^{99m}Tc-ECD$ 를 2분에 걸쳐 천천히 같은 속도로 주입하였다. 발작간기와 발작기 간의 SPECT 의 차이를 비교하였으며 객관적인 비교를 위하여 SISCOM기법을 사용하였다. 또한 간질 병소를 발견할 수 있는 진단기법인 뇌파, 자기공명영상, 양전자단층촬영(PET) 등과 비교 분석하였다. 결 과 : 전체 14례의 추적자의 느린 점적 주사를 이용한 발작기 SPECT 중 10례에서 간질 병소의 혈류가 증가하였다. 비디오 뇌파와 발작기 SPECT에서 간질병소의 일치율은 Kappa=0.57, 95% confidence interval: 0.18-0.96로 높게 나왔다. 이 중 6례에서 발작기 SPECT와 비디오 뇌파에 근거하여 간질 수술을 시행하였으며 수술적 예후가 Engle class I으로 좋은 결과를 보였다. 결 론 : 추적자의 느린 점적 주사를 이용한 발작기 SPECT는 간질 병소를 찾기 어려운 영아 연축 환아에서 간질 병소를 찾아내는데 중요한 역할을 하는 것을 알 수 있었다. 그러나 보다 큰 규모의 전향적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• 대한한방소아과학회지
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• 제28권1호
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• pp.61-70
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• 2014

Objectives The purpose of this study is to report three cases of epileptic children who were treated by oriental medicine. Methods Three epileptic children were treated by Gwakhyangjeonggi-san and Kuibiondam-tang. Two children had took combination therapy; anti-epilepsy drugs and oriental medicines and the other one took only oriental medicines. We measured frequency and intensity of seizure, and observed general conditions. Results The oriental medicine treatment is not only reducing seizures, but also improving general condition like digestion, constipation and reducing frequency of common cold and symptom of rhinitis. Conclusions Epilepsy in childhood is induced by various factor like Fung (風), Dam (痰), Sik (食), Kyung (驚). We administrated oriental medicine and prevented seizures.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권sup1호
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• pp.29-31
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• 2016

Glucose transport 1 (GLUT-1) deficiency is a rare syndrome caused by mutations in the glucose transporter 1 gene (SLC2A1) and is characterized by early-onset intractable epilepsy, delayed development, and movement disorder. De novo mutations and several hot spots in N34, G91, R126, R153, and R333 of exons 2, 3, 4, and 8 of SLC2A1 are associated with this condition. Seizures, one of the main clinical features of GLUT-1 deficiency, usually develop during infancy. Most patients experience brief and subtle myoclonic jerk and focal seizures that evolve into a mixture of different types of seizures, such as generalized tonic-clonic, absence, myoclonic, and complex partial seizures. Here, we describe the case of a patient with GLUT-1 deficiency who developed infantile spasms and showed delayed development at 6 months of age. She had intractable epilepsy despite receiving aggressive antiepileptic drug therapy, and underwent a metabolic workup. Cerebrospinal fluid (CSF) examination showed CSF-glucose-to-blood-glucose ratio of 0.38, with a normal lactate level. Bidirectional sequencing of SLC2A1 identified a missense mutation (c.1198C>T) at codon 400 (p.Arg400Cys) of exon 9.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제54권6호
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• pp.241-245
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• 2011

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic multisystem disorder that results from mutations in the TSC1 or TSC2 genes, and is associated with hamartomas in several organs, including subependymal giant cell tumors. The neurological manifestations of TSC are particularly challenging and include infantile spasms, intractable epilepsy, cognitive disabilities, and autism. The TSC1- and TSC2-encoded proteins modulate cell function via the mammalian target of rapamycin (mTOR) signaling cascade, and are key factors in the regulation of cell growth and proliferation. The mTOR pathway provides an intersection for an intricate network of protein cascades that respond to cellular nutrition, energy levels, and growth factor stimulation. In the brain, TSC1 and TSC2 have been implicated in cell body size, dendritic arborization, axonal outgrowth and targeting, neuronal migration, cortical lamination, and spine formation. The mTOR pathway represents a logical candidate for drug targeting, because mTOR regulates multiple cellular functions that may contribute to epileptogenesis, including protein synthesis, cell growth and proliferation, and synaptic plasticity. Antagonism of the mTOR pathway with rapamycin and related compounds may provide new therapeutic options for TSC patients.

• Journal of Interdisciplinary Genomics
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• 제3권1호
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• pp.13-20
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• 2021

Developmental and epileptic encephalopathies are the most devastating early-onset epilepsies, characterized by early-onset seizures that are often intractable, electroencephalographic abnormalities, developmental delay or regression, and various comorbidities. A large number of underlying genetic variants of developmental and epileptic encephalopathies have been identified over the past few decades. However, the most thorough sequencing studies leave 60-65% of patients without a molecular diagnosis. This review explores the genetic basis of developmental and epileptic encephalopathies that start within the first year of life, including Ohtahara syndrome, early myoclonic encephalopathy, epilepsy of infancy with migrating focal seizures, infantile spasms, and Dravet syndrome. The purpose of this review is to give an overview and encourage the clinicians to start considering genetic testing as an important investigation along with electroencephalogram for better understanding and management of developmental and epileptic encephalopathies.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권1호
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• pp.80-84
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• 2010

목 적 : 이 연구의 목적은 영아 연축 환아들의 장기적 예후를 분석하며 그들의 신경학적 발달지연에 영향을 주는 예후인자들을 찾고자 한다. 방 법 : 저자들은 1994년에서 2007년까지 서울아산병원에서 영아 연축으로 진단받은 72명의 소아들에 대하여 후향적 분석을 시행하였다. 이들 중 43명에 대한 전화 상 질문서 및 의무기록을 통하여 현재의 신경학적 발달에 대한 평가를 시행하였다. 불량한 장기적 예후와 관련된 인자들의 확인을 위해 로지스틱 회귀분석을 사용하였다. 결 과 : 13명(30.2%)이 특발성이며 30명(69.8%)이 증후성이었다. 11명(25.6%)이 ACTH 치료에 반응하였으며, 치료지연은 $1.3{\pm}1.9$개월이었다. 18명(41.8%)이 초기치료에 호전된 반응을 보였으며, 평균 추적기간은 $7.2{\pm}1.5$년이었다. 장기 예후 분석에서는 22명(51.2%)이 중등도 이상의 신경학적 발달지연을 보였으며, 그 중 2명(4.8%)이 사망하였다. 단변량 분석에서는 증후성 영아 연축과 초기 치료에 불량한 반응이 중등도 이상의 신경학적 발달지연과 관련된 유의한 위험인자였으나, 다변량 분석에서는 초기 치료에 불량한 반응만이 위험인자로 확인되었다. 결 론 : 영아 연축 환아의 전반적인 예후는 불량하였고 초기치료에 불량한 반응을 보인 환자군에서 장기적 예후가 더욱 불량하였다. 이러한 결과는 경련의 초기 조절이 영아 연축 환아에서 신경학적 발달지연과 관련된 장기적 예후에 영향을 줄 수 있음을 시사한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.62-67
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• 2018

헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.