• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
• /
• 제19권2호
• /
• pp.139-142
• /
• 2016

The coexistence of Wilson disease with Alport syndrome has not previously been reported. The diagnosis of Wilson disease and its ongoing monitoring is challenging when associated with an underlying renal disease such as Alport syndrome. Proteinuria can lead to low ceruloplasmin since it is among serum proteins inappropriately filtered by the damaged glomerulus, and can also lead to increased urinary loss of heavy metals such as zinc and copper. Elevated transaminases may be attributed to dyslipidemia or drug induced hepatotoxicity. The accurate diagnosis of Wilson disease is essential for targeted therapy and improved prognosis. We describe a patient with a diagnosis of Alport syndrome who has had chronic elevation of transaminases eventually diagnosed with Wilson disease based on liver histology and genetics.

• 동의생리병리학회지
• /
• 제16권5호
• /
• pp.1066-1069
• /
• 2002

Wilson's disease is a rare inborn error of metabolism inherited as a autosomal recessive trait. The disease has varied mode of manifestations. It is characterized by different neurologic disorder and hepatic disease. I experienced a case of Wilson's disease in 40 year old woman who was suffered from liver cirrhosis, severe anorexia, and classical neurologic symptoms such as tremour, dysarthria and ataxia. The symptoms was not relieved by D-penicillamine, Youngyanggaksan and Samchulgunbi-tang but anorexia was improved significantly by same medication.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
• /
• 제22권4호
• /
• pp.392-399
• /
• 2019

Wilson disease a rare autosomal recessive inherited disorder of copper metabolism, is characterized by excessive deposition of copper in the liver, brain, and other tissues. Wilson disease is often fatal if it is not recognized early and treated when it is symptomatic. Gitelman syndrome is also an autosomal recessive kidney disorder characterized by low blood levels of potassium and magnesium, decreased excretion of calcium in the urine, and elevated blood pH. Hereditary sensory autonomic neuropathy type IV (HSAN-IV), a very rare condition that presents in infancy, is characterized by anhidrosis, absence of pain sensation, and self-mutilation. It is usually accompanied by developmental delay and mental retardation. We report a case of Wilson disease manifested as fulminant hepatitis, acute pancreatitis, and acute kidney injury in a 15-year-old boy comorbid with HSAN-IV and Gitelman syndrome. Such concurrence of three genetic diseases is an extremely rare case.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
• /
• 제2권2호
• /
• pp.164-168
• /
• 1999

Background: Wilson disease (WD) is an autosomal recessive disorder of copper transport and characterized by degenerative changes in the brain, liver dysfunction, and Kayser-Fleischer rings due to toxic accumulation of copper. Since the identification of Wilson disease gene (ATP7B), more than 80 mutations have been detected among the different ethnic groups. Methods: Twenty three children with Wilson disease were included in this study. They were all diagnosed by low serum ceruloplasmin and increased 24 hour urinary copper excretion with characteristic clinical findings. We analysed WD gene mutation by assessing the nucleotide sequence of exon 7, 8, 9 and 10 including intron-exon boundaries of ATP7B gene from genomic DNA. Results: Arg778Leu mutation was identified in 16 WD patients; three were homozygous and 13 were heterozygous for this mutation. Of the 46 alleles, 19 alleles had a Arg778Leu mutation (19/46=41%). Homozygote patients had neurologic forms of WD. Arg778Leu mutation was not found among 50 normal healthy persons. Conclusion: Arg778Leu mutation is a common mutation in Korean WD gene. Arg778Leu mutation screening might be used as a useful supplementary diagnostic test in some patients to confirm Wilson disease in Korea.

• Journal of Acupuncture Research
• /
• 제21권5호
• /
• pp.249-256
• /
• 2004

Objectives : Wilson's disease is an autosomal recessive abnormality in the hepatic excretion of copper that results in toxic accumulation of the metal in liver, brain, and other organs. The purpose of this case study is to show a case with Wilson's disease treated with acupuncture therapy. Methods : We experienced a 17 year old male patient with a Wilson's disease whose main symptoms are neurological symptoms, such as spasticity, quadripleia and dysphagia. The patient was treated with acupuncture therapy for 3 weeks. Results : Spasticity was assessed by the modified Ashworth scale in an every week. 1. Lt. elbow, wrist and ankle joint improved Gr.III to Gr.II. 2. Rt. each joints and Lt. knee joint seemed to improve a little but no grade changed. Conclusions : This study is just one case and the period of acupuncture therapy is short, which make this case study less sufficient to decide the effect of acupuncture therapy. However, in this case study, acupuncture therapy seems somewhat effective to neurological symptoms of Wilson's disease, such as spasticity and quadriplegia. We suggest that oriental medicine should be studied to cure Wilson's disease from now on.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제8권1호
• /
• pp.53-57
• /
• 2011

목 적: 윌슨병은 간조직에 구리의 과도한 침착으로 발병하는 상염색체 열성 유전질환이다. 지금까지 ATP7B 유전자가 유일한 원인유전자로 알려져 왔다. 그러나, 약 15%의 환자에서는 ATP7B 유전자 돌연변이가 발견되지 않는다. 본 연구는 ATP7B 유전자의 돌연변이가 발견되지 않은 윌슨병 환자를 대상으로 새로운 원인 유전자를 발견하기 위하여 시행되었다. 대상 및 방법: ATP7B 돌연변이가 발견되지 않은 12명의 윌슨병 환자를 대상으로 ATP7B 와 상호작용을 하는 것으로 알려진 ATOX1, COMMD1, GLRX, DCTN4와 ZBTB16 유전자의 전사부위와 엑손-인트론 경계부위의 염기서열을 분석하였다. 결 과: DCTN4 유전자의 12번 엑손에 존재하는 c.1084A>G(p.Thr362Ala)를 포함하는 3가지의 변이가 환자에서 발견되었다. in silico 분석을 통해 3가지 변이 중 c.1084A>G가 유일하게 단백질 기능 변화를 일으킬 것으로 예측되었다. 176명의 윌슨병 환자와 414명의 정상인을 대상으로 이 변이의 빈도를 조사한 결과, 정상인보다 윌슨병 환자에서 더 높은 빈도를 나타내었다(상대비, odds ratio [OR]=3.14, 95% 신뢰도=1.36-7.22, P=0.0094). 결 론: 본 연구의 결과는 ATP7B 와 상호작용하는 DCTN4 유전자의 c.1084A>G (p.Thr362Ala) 다형성이 윌슨병의 발병과 연관이 있음을 시사한다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
• /
• 제4권2호
• /
• pp.199-206
• /
• 2001

목적: 윌슨병으로 진단 받은 환자들의 진단 당시의 임상 양상의 분포, 발병 연령과 검사 소견들을 파악하고, 또한 초기 발견의 중요성을 고찰하고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 1990년 1월부터 10년간 부산 백병원에 입원하여 윌슨병으로 진단 받은 환자 20례를 대상으로 진단 당시의 증상과 증상 발현시기, 진단까지의 기간, 검사 소견 등을 후향적으로 조사하였다. 결과: 20명의 환자들 중에 간 증상 단독 발현은 12명(60%), 그 중 2명은 우연히 AST/ALT가 증가된 것을 발견한 경우였으며, 신경 증상 단독 발현은 2명(10%), 신경 정신증상과 간 증상이 같이 나타난 경우는 4명(20%), 혈액 증상이 주된 경우 1명(5%), 그리고 증상이 없으며 AST/ALT도 정상이나 가족 검진에서 혈중 ceruloplasmin이 감소된 것을 발견한 경우가 1명(5%) 있었다. 모든 환자들에게서 혈중 ceruloplasmin의 농도는 유의하게 낮았다. 가족력은 5례에서 있었다. 간 증상은 진단시 이미 간경화로 진행한 것을 초음파로 진단한 경우가 12명(60%)이었으며, 이 중 2명이 진단 후 1년 내에 사망하였다. 결론: 윌슨병은 빠른 진단과 치료가 중요하다. 그러나 다른 유전성 대사질환들과는 달리 전체 신생아의 선별검사는 의미가 없으며, 환자가 있는 가족에서 혈중 ceruloplasmin과 소변 내 구리, 간 효소 수치와 각막을 검사하는 것이 좋다. 소아기에 간염의 증상이나 지속적으로 증가된 간 효소 수치를 보일 때 또는 가족 중에 원인이 밝혀지지 않은 간질환의 가족력이 있을 때에는 윌슨병을 의심해 보아야 하겠다. 또한 청소년기 이후에 추체외로 증상이나 소뇌 증상 등 운동 신경계의 증상을 호소하든지 혈액 이상, 소변 검사상 이상이 복합적으로 나타나는 경우 등에서도 혈중 ceruloplasmin을 꼭 확인해 보아야 한다. 그 외에 신경 증상 및 정신 증상을 주소로 내원한 경우에도 간기능 검사를 꼭 시행해 보아야 하겠다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
• /
• 제9권1호
• /
• pp.108-113
• /
• 2006

윌슨병에서 용혈성 빈혈과 전격성 간부전이 동반되면 혈장교환술이나 간이식이 필수적이다. 저자들은 간염과 용혈위기가 동반된 전격성 윌슨병 환아에서 혈장교환술을 계속하였으나 호전을 보이지 않아 교환수혈을 시행한 결과 용혈위기를 극복하였다. 현재까지 약물치료와 혈장교환술에 뒤이은 간이식이 일차 치료로 되어 있지만, 전격성 간부전이 응급으로 간이식을 해야 할 만큼 심하지 않은 경우에는 혈장교환술후 교환수혈을 시도할 수 있을 것으로 생각한다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제11권2호
• /
• pp.79-82
• /
• 2014

Mowat-Wilson syndrome is an extremely rare genetic disease that is characterized by intellectual disability, facial dysmorphism, Hirschsprung's disease, and other congenital anomalies. This disorder is caused by heterozygous mutations or deletions in the zinc finger E-box-binding homeobox-2 gene (ZEB2). Thus far, approximately 200 cases of Mowat-Wilson syndrome have been reported worldwide. In Korea, only one case with a 2q22 deletion, which also affects ZEB2, has been previously reported. Here, we describe a patient with Mowat-Wilson syndrome who presented with developmental delays, typical facial dysmorphism, and Hirschsprung's disease. Molecular analysis of ZEB2 identified a novel heterozygous mutation at c.190dup ($p.S64Kfs^*6$). To our knowledge, this is the second report of a Korean patient with Mowat-Wilson syndrome that has been confirmed genetically.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
• /
• 제14권1호
• /
• pp.86-90
• /
• 2011

구리를 운반하는 P형 ATPase 단백을 합성하는 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인하여 간, 뇌, 각막, 신장 및 적혈구 등 여러 조직에 구리가 축적되어 발병하는 상염색체 열성 유전 질환인 윌슨병은 간 증상과 신경증상이 주요 증상이지만 이외에도 용혈성 빈혈, 심장, 신장 및 내분비 이상 증상을 초래할 수 있다. 저자들은 윌슨병으로 진단되어 치료 받던 중 부갑상샘의 구리 침착에 의한 것으로 추측되는 부갑상샘저하증, 여러 복합요인에 의한 비타민 D 결핍 그리고 원인이 불명확한 저마그네슘혈증으로 인하여 발생한 테타니를 칼슘, 마그네슘 및 비타민 D 투여로 치료하였던 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다.